新生儿遗传代谢病筛查（29项）是宝宝出生后必做的一个检查，其中先天性甲状腺功能减低症因为其强隐匿性、高危害性及发生危害后的不可逆性成为新生儿疾病筛查中需要重点关注的病种之一。

先天性甲状腺功能减低症是由于各种因素使血循环中甲状腺激素减少或受体缺陷所致的先天性疾病，是一种较为常见的内分泌疾病。很多家长可能都知道，人体中的甲状腺主要分泌的是一种叫做甲状腺素的东西，甲状腺素一旦缺乏，将会引起很多的表现，比如新陈代谢能力降低，各器官功能受到了很多的影响，但是对于新生儿来说，最重要的还是甲状腺素缺乏对生长发育的影响。

在幼年期，甲状腺素和生长激素协同，一起调控生长发育，甲状腺素刺激骨化中心的发育成熟，使软骨骨化，促进长骨和牙齿生长。甲状腺素缺乏会影响生长激素发挥正常的作用，导致长骨生长缓慢和骨骺愈合延迟; 同时，甲状腺素是胎儿和新生儿脑发育的关键激素，在人类的胚胎期，甲状腺素促进神经元增殖、分化、突起和突触形成，促进胶质细胞生长和髓鞘形成，促进神经元骨架的发育等。在婴儿刚出生时，甲状腺功能低下的表现还不是很明显，个别患者可能会出现一些生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、少动、纳差、便秘等非特异性症状，在出生后数周至3-4个月后，甲状腺素缺乏的患儿的脑发育才会有不可逆的智力迟钝和长骨生长迟滞等较为突出的表现，据统计，先天性甲状腺功能低下患儿如能在生后3个月内得到治疗，80%以上的患者智力发育正常或接近正常，但如果延误了治疗，其疗效也就会随着时间的推移而打折扣，直至智能不可逆地低下，成为家庭和社会沉重的一个负担，丧失了药物替代治疗应发挥的作用。

在我县新生儿甲状腺功能筛查项目是免费进行的，其筛查的方法也很简单，在婴儿出后后的72小时后采三滴足跟血进行检测既可。对于遗传代谢性疾病来说，早发现、早治疗是减少其危害性的唯一途径，各位家长朋友喜迎新生命的到来时也一定要充分配合，按时完成这项筛查；在筛查中如发现初筛结果异常时，更需及时做进一步的检查以排除或明确诊断，不错失最佳诊治时机，确保宝宝健康成长。

青田县妇幼保健计划生育服务中心

吴佳丽