□宁珂

日前，以“共建、共研、共话罕见病”为主题的2023舟山市第一届罕见病交流论坛在普陀国际健康产业中心举行。有关专家和患者组织代表围绕提高罕见病诊断水平和防治工作、促进罕见病的研究和药品研发等方面交流意见，达成共识。

目前，全球罕见病有7000多种，全国每年新增患者超过20万人，近年来浙江罕见病患者人数也在持续增长。由于发病率低、种类多、病理复杂，罕见病确诊和救治的难度高，加之绝大部分病种无有效治疗药和药物价格不菲，患者及其家庭经历着常人难以想象的身心之痛，承受异常沉重的经济压力。

防治罕见病得抓好源头防控。研究显示，约80%的罕见病由遗传因素导致，约一半在儿童期发病。我区已出台多项促进优生优育政策意见，全面开展定期产检、产前筛查孕期保健，以及新生儿遗传代谢病等31种新生儿疾病免费筛查，为做好罕见病防治工作提供了有力保障。重预防、早发现，就能有效减少罕见病发病率，取得防治工作的主动。

提升救治水平这道难题得努力破解。罕见病病例少，涉及血液、骨科、神经等多学科，诊疗难度大，给医护人员普及罕见病知识、加强市内外诊疗协作，很有必要。同时要加大用药研发力度，加强医保政策倾斜，完善保障机制。同时，要关注罕见病患者融入社会的需求，如在求学、招聘等方面多些便利和宽容。

每一个困难群体都要关爱、都不能放弃。随着罕见病医疗救治水平的不断提升，相信罕见病患者的生命权、健康权将得到更好保障，也会让生活在这个城市的人们心里感到更温暖、更踏实。